小林的妻子在醫(yī)院產(chǎn)下一個看似健康的男嬰。然而，小兒科醫(yī)生根據(jù)體貌特征懷疑這嬰兒患有唐氏綜合征。經(jīng)產(chǎn)前診斷中心抽血檢查后，該男嬰確實患了唐氏綜合征，即先天愚型兒。這一消息對于小林夫婦來說猶如晴天霹靂。該院產(chǎn)前診斷中心的專家告訴記者：小林的妻子如果能在孕期14～20周內(nèi)接受產(chǎn)前篩查，就可防止悲劇的發(fā)生。

　　小林夫婦雖然生活在市區(qū)，對產(chǎn)前篩查也有所了解，但他們認(rèn)為夫妻倆都健康，雙方家族史上也沒有什么遺傳病，所以忽視了產(chǎn)前篩查，僥幸心理終于釀成了產(chǎn)下愚型兒的惡果。專家介紹：不是所有的先天缺陷都與遺傳有關(guān)，僅據(jù)家族史、妊娠史等很難排除先天性缺陷，如神經(jīng)管畸形、先天愚型的發(fā)生就有較大的隨機(jī)性，一對健康的夫婦也有懷先天缺陷兒的可能性。小林夫婦產(chǎn)下的先天愚型兒，是人類常見的一種染色體病，患兒有特殊面容、眼裂小、外側(cè)上傾、低鼻梁、頜小、舌常外伸、拇指與小指特別短、智力低下，常伴有心臟病和其他疾病。50％的患兒可以存活至60歲。到目前為止，醫(yī)學(xué)上對此病無法治療。這樣的先天愚兒出生后，會給家庭和社會帶來巨大的不幸和經(jīng)濟(jì)壓力。
 
　　合肥中山醫(yī)院在過去的一年中，完成產(chǎn)前篩查1300多人次，共有7例被診斷為先天性缺陷胎兒，及時地施行終止妊娠術(shù)，防止了悲劇的發(fā)生。有關(guān)方面統(tǒng)計，從已接受產(chǎn)前篩查的人群分析，產(chǎn)前篩查率僅為14.02％，這導(dǎo)致我國先天性缺陷兒幾乎以每年約30萬的速度在增加，先天性缺陷兒的出生已成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人民正常生活的社會問題。因此，為了您家庭的幸福和社會的和諧美滿，請每一位孕婦重視產(chǎn)前篩查。